Неонатальный скрининг – это лабораторное обследование новорождённых на наследственные заболевания обмена веществ с целью своевременного их выявления (до развития видимых проявлений) и начала лечения больных детей.

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию специализированными лечебными смесями, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Программа неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорождённых.

Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия).

С 2023 года в рамках реализации расширенного неонатального скрининга количество заболеваний расширилось до 36. В скрининг будут включены другие наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

Проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, включая подтверждающую диагностику, осуществляется за счет средств бюджета Российской Федерации.

Для проведения неонатального забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 — 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Образцы крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга берут в родильном доме, перинатальном центре.

Тест-бланки с образцами крови отправляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию (центр).

Результаты анализов готовы через 72 часа после поступления образцов крови.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование – проведение повторного тестирования (ретест) и /или подтверждающую диагностику. Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты по большей части из представленных нозологий, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медикогенетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).

Некоторые тесты могут быть проведены в региональной медико-генетической консультации.

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья ребенка.